La importancia del árbol genealógico
- Génodermatose
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El caso clínico
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Este hombre de 60 años, que no tenía antecedentes personales de la enfermedad, llevaba varios años experimentando un aumento del número de pápulas en la cara y la parte superior del tronco. Estas lesiones son bastante monomorfas, con escasa o nula progresión: se trata de pápulas de varios milímetros de tamaño, de color piel, normales, blancas o amarillas, y a menudo umbilicadas.
Una lesión de mayor tamaño en el hombro y, sobre todo, antecedentes familiares significativos por parte de la madre (cáncer de colon precoz en la madre y el tío, cáncer de endometrio en la madre, cáncer generalizado antes de los 50 años en el abuelo) motivarán la solicitud de una biopsia para examen anatomopatológico.
La histología de este tumor mostró un tumor bien circunscrito, conectado en gran parte a la epidermis superficial, con arquitectura organoide y predominio de sebocitos maduros. El estudio inmunohistoquímico mostró una pérdida de expresión de las proteínas hMSH2 y hMSH6.
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Diagnóstico seleccionado
La lesión biopsiada era un adenoma sebáceo. En este contextode pérdida de expresión de 2 de las 4 proteínas del sistema de reparación del ADN, la reparación del emparejamiento erróneo (MMR), y los cánceres familiares, hay que pensar en un síndrome de Muir-Torre (SMT).
El síndrome de Muir-Torre (SMT) es un síndrome de Lynch con lesiones cutáneas que son tumores sebáceos (adenomas, sebaceomas, carcinomas) o queratoacantomas múltiples.
Estos 2 síndromes genéticos autosómicos dominantes tienen en común:
- Una mutación de la línea germinal en uno de los genes que codifican una de las 4 proteínas MMR (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6).
- Transmisión autosómica dominante.
- Predisposición al cáncer colorrectal sin poliposis.
- Predisposición a otros cánceres del «espectro de Lynch»: carcinomas de endometrio, vías urinarias excretoras, vías biliares, ovario, intestino delgado o glioblastoma.
- En todos estos tumores, la inmunohistoquímica muestra una pérdida de expresión de uno o varios marcadores de las proteínas de MMR y un fenotipo tumoral con inestabilidad de microsatélites.
Por lo tanto, el dermatólogo puede sospechar de un SMT en múltiples lesiones sebáceas de la piel con inmunohistoquímica compatible; el diagnóstico debe confirmarse mediante muestreo genético y el paciente debe remitirse para un seguimiento carcinológico multidisciplinar.
Explicación de las respuestas erróneas
- La hiperplasia sebácea es muy frecuente después de los 50 años, en forma de pápulas amarillentas, umbilicadas, de algunos milímetros, localizadas en las zonas seborreicas de la cara (frente, sienes, mejillas). Se diagnostica clínicamente y se trata cosméticamente (electrocoagulación).
- Las lesiones del síndrome de Birt-Hogg-Dubé también predominan en la cara y la parte superior del tronco, pero son pápulas planas, de color blanco lechoso y sin umbilicación, que corresponden a fibrofoliculomas, angiofibromas o tricodiscomas. Esta genodermatosis autosómica dominante se asocia a un mayor riesgo de neumotórax y cáncer de riñón.
- Las lesiones del síndrome de Gorlin-Goltz son hamartomas basocelulares, de aspecto poco específico, o carcinomas basocelulares, más evocadores, que aparecen sobre todo en zonas fotoexpuestas en adultos jóvenes. Las complicaciones neoplásicas asociadas son principalmente meduloblastomas en niños muy pequeños.
Mensaje del experto
En presencia de múltiples tumores cutáneos, incluso benignos, la investigación de antecedentes familiares más amplios mediante un árbol genealógico es una etapa esencial, al igual quela biopsia de una lesión cutánea: el tipo de transmisión, los antecedentes personales o familiares de neoplasia y los órganos afectados, así como la naturaleza histológica de las lesiones cutáneas,son esenciales para orientar el análisis genético de una posible genodermatosis predisponente a padecer un cáncer.
Referencias :
Frouin E, Dansette D. Caso 3: Tumores epiteliales cutáneos. Ann Pathol. 2020 Sep;40(5):356-365. Francés.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718768/
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