Nódulos mucosos y pápulas cutáneas
- Dermatologie pédiatrique
- Mucosal pathology
-
El caso clínico
-
¡Ahora te toca a ti!
-
Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Una niña de 1 año, primogénita de una pareja consanguínea, ingresó en el hospital con rigidez axial y periférica con contracturas dolorosas presentes desde el nacimiento. Además, presentaba hinchazón anal debido a un estreñimiento grave e hiperplasia gingival nodular que interfería con la alimentación.
La pequeña paciente estaba completamente inmóvil y era incapaz de moverse sin dolor, a pesar del tratamiento con morfina. Se buscó una opinión dermatológica en vista de las placas micropapulares discrómicas en la nuca, el pliegue interglúteo, la barbilla y las orejas.
Ahora te toca a ti
¿Cuál es su diagnóstico?
Seleccione 1 respuesta(s) entre las siguientes opciones:
¡Respuesta incorrecta!
¡Buena respuesta!
Diagnóstico seleccionado
La asociación de artrogriposis dolorosa con nódulos gingivales y de la mucosa anal y una erupción cutánea micropapular bipolar (cabeza y asiento) es muy indicativa de fibromatosis hialina infantil. Esta hipótesis diagnóstica fue rápidamente confirmada por:
- una biopsia cutánea que mostraba depósitos hialinos edematosos en la dermis que levantaban la epidermis;
- la secuenciación dirigida del gen ANTXR2, que reveló una mutación homocigota.
Los síntomas de esta enfermedad genética excepcional se explican por depósitos hialinos extracelulares en la piel, las mucosas y los tejidos subcutáneos, que provocan pápulas, nódulos y retracciones articulares; la afectación sistémica, casi siempre digestiva (atrofia, linfangiectasias), caracteriza las formas más graves, que a menudo comienzan de forma congénita y suelen ser letales.Las formas mucocutáneas y articulares son compatibles con la supervivencia hasta la edad adulta, a costa de un síndrome de dolor crónico muy intenso y una importante discapacidad funcional.
Explicación de las respuestas erróneas
- Las mucopolisacaridosis son enfermedades lisosomales causadas por deficiencias enzimáticas responsables de la acumulación de mucopolisacáridos en diversos órganos, entre ellos la piel y las articulaciones. Las manchas mongoloides difusas son el signo cutáneo más característico.
- El daño óseo suele ser la característica principal de la deficiencia de vitamina C en niños pequeños, en forma de impotencia funcional muy dolorosa de las extremidades inferiores. La hiperplasia gingival hemorrágica asociada sugiere el diagnóstico, pero la afectación cutánea (púrpura folicular) es diferente de lo observado en este caso.
- La proteinosis lipoide o enfermedad de Urbach-Wiethe también es una enfermedad de sobrecarga causada por el depósito de material hialino amorfo en la piel, las mucosas y las vísceras, pero la presentación clínica es diferente: los síntomas más característicos son una ronquera precoz de la voz (afectación de la laringe), dermatosis costrosa y luego cicatricial y nódulos nacarados amarillentos en el borde libre de los párpados.
Tratamiento
Ninguno aparte de los cuidados paliativos.
Mensaje del experto
La biopsia cutánea suele utilizarse para orientar el diagnóstico genético en casos de sospecha de enfermedad de sobrecarga.
Encuentre sus casos clínicos
¿Quiere seguir leyendo?
Este acceso está reservado a los profesionales, registrados en Pierre Fabre For Med.
Para acceder al contenido completo, regístrese o identifíquese si ya tiene una cuenta.