No confunda las hojas de serbal con las de begonia
- Dermatología pediátrica
- Trastornos de la pigmentación
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El caso clínico
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Un niño de 4 años consultó a un servicio de dermatología en el marco de un estudio de epilepsia que evolucionaba en un contexto de retraso psicomotor grave (ausencia de marcha y de lenguaje) y de síndrome polimalformativo (retraso importante del crecimiento, dismorfia facial, microcefalia, cardiopatía).
Había un trastorno de la pigmentación con máculas hipocrómicas redondas u ovaladas, asimétricas, que predominaban en el tronco y las raíces de las extremidades. También había grandes zonas de alopecia apenas cicatricial en el cuero cabelludo, sin signos epidérmicos.
Los signos cutáneos estaban presentes desde el nacimiento, lo que sugería un síndrome neurocutáneo: se propuso entonces una evaluación genética.
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Diagnóstico seleccionado
No se consideró la esclerosis tuberosa en este paciente debido a la dismorfia, al síndrome polimalformativo que no era sugestivo de esta y a la semiología de las lesiones blancas: no se parecían a las hojas de serbal (hojas ovales dentadas) sino más bien a las hojas de begonia (hojas asimétricas).
Se trata, pues, de un mosaicismo pigmentario de tipo 3, denominado filoide (en forma de hoja), que puede distinguirse fácilmente de otros patrones de líneas de Blaschko, como las lesiones lineales en bandas estrechas o anchas (tipos 1a y b), las lesiones en damero (tipo 2), las lesiones en capas (tipo 4) o las lesiones lateralizadas (tipo 5).
El mosaicismo pigmentario refleja una anomalía genética (de los genes o los cromosomas) poscigótica, que es importante tratar de identificar cuando hay una o más anomalías extracutáneas asociadas. El patrón filoide de un mosaicismo hipopigmentado indica particularmente una anomalía cromosómica en mosaico, que suele implicar al cromosoma 13.
Efectivamente, en este niño se identificó una trisomía 13 en mosaico, lo que explica su despigmentación filoidea, sus aplasias cutáneas en el vértex y su síndrome polimalformativo.
Explicación de las respuestas erróneas
- Las máculas hipopigmentadas de la esclerosis tuberosa son de tamaño variable pero no blaschkolineales. Su forma oval y su borde almenado se suelen comparar con los de la hoja del serbal.
- La incontinencia pigmentaria afecta principalmente a las niñas (es letal en los niños, salvo en el caso de mutaciones poscigóticas). Las lesiones cutáneas en el estadio tardío (en adultos) son hipocrómicas y atróficas, pero el patrón blaschkoide es lineal y estrecho (tipo 1a).
- El síndrome de Waardenburg combina una sordera neurosensorial de gravedad variable con anomalías de pigmentación que afectan a los ojos (heterocromía del iris), el pelo (frente blanca) y la piel.
Tratamiento
No aplicable
Mensaje del experto
La hipomelanosis de Ito es un término obsoleto que ya no debe utilizarse: se refería a un grupo de enfermedades genéticas heterogéneas que comparten la hipopigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko (de cualquier tipo) y diversas anomalías extracutáneas, incluidos trastornos neurológicos. Actualmente, estas enfermedades deben definirse mejor tras una investigación genética en profundidad.
Referencias:
Happle R. La hipomelanosis filoide está estrechamente relacionada con la trisomía 13 en mosaico. Eur J Dermatol 2000; 10: 511-512
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