¿Elasticidad o laxitud?

Patología del tejido conjuntivo

Dra. Emmanuelle BOURRAT

Hospital Saint-Louis

El caso clínico
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Co-prescripción y consejos

Presentación del caso clínico

Una mujer de 50 años fue remitida por su cirujano plástico, que se sorprendió al encontrar cicatrices anormales en sus rodillas, que habían sido operadas unos años antes. La paciente explicó que «su madre tenía la misma piel que ella, pero por lo demás gozaba de muy buena salud»; ella misma refería caídas frecuentes de niña, esguinces repetidos de ambos tobillos e inestabilidad de las rótulas, hematomas fáciles y numerosas cicatrices postraumáticas en la cara y las extremidades.

Practicó ballet durante mucho tiempo debido a su gran flexibilidad, pero tuvo que dejarlo por dolores articulares axiales y periféricos. Sus antecedentes obstétricos (3 hijos) no presentaban complicaciones. El examen dermatológico mostró una piel suave, aterciopelada e hiperelástica, especialmente alrededor de los codos y las rodillas, cicatrices papiráceas atróficas, pápulas piezogénicas y ninguna estría o transparencia anormal de la piel. Hay hiperlaxitud articular en todas las articulaciones: puntuación de Beighton (5 articulaciones) = 8/9 y puntuación de Bulbena (otras 9 localizaciones articulares) = 9/10.

Ahora te toca a ti

¿Cuál es su diagnóstico?

Seleccione 1 respuesta(s) entre las siguientes opciones:

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico

Síndrome de Elhers-Danlos vascular

Síndrome de Marfan

Cutis laxo autosómico dominante

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Diagnóstico seleccionado

Esta paciente presenta elasticidad cutánea con cicatrices atróficas e hiperlaxitud articular generalizada, es decir, los 2 criterios principales para el diagnóstico del síndrome de Elhers-Danlos clásico. También se dan varios criterios menores: piel suave y flácida, facilidad para los hematomas, fragilidad cutánea, luxaciones repetidas, antecedentes familiares.

El tipo clásico de SED es el resultado de mutaciones autosómicas dominantes en los genes COL5A1/2 y COLA, caracterizadas por hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular, con repercusiones osteoarticulares a veces graves. Las complicaciones vasculares y viscerales, aunque mucho menos frecuentes que en el SED vascular, no son infrecuentes y debe sugerirse un estudio en un centro de referencia.

La biopsia cutánea no aporta ninguna prueba a favor de un diagnóstico positivo o diferencial. Las pruebas genéticas, por otra parte, están indicadas y actualmente permiten confirmar y clasificar casi todos los tipos de SED, aparte de la forma hipermóvil.

Explicación de las respuestas erróneas

El síndromede Elhers-Danlos vascular presenta un alto riesgo de complicaciones sistémicas graves (rupturas viscerales y vasculares), y sus signos cutáneos están dominados por una fragilidad cutánea extrema (desgarros y hematomas postraumáticos) en lugar de la hiperelasticidad cutáneo-articular típica del síndrome de Ehlers-Danlos clásico.
Los signos cutáneos del síndrome de Marfan se limitan esencialmente a estrías patológicas, pero comparte la hiperlaxitud articular con el síndrome de Ehlers-Danlos.
El cutis laxo se caracteriza por la laxitud cutánea (piel flácida), que es lo contrario de la hiperelasticidad de los síndromes de Ehlers-Danlos. En la forma autosómica dominante, la afectación extracutánea es discreta o inexistente.

Tratamiento

La presencia de fragilidad cutánea en el SED implica:

Prevenir las situaciones de riesgo de hematomas o heridas (deportes violentos o exposición a traumatismos) y llevar protección cutánea.
Suturar las heridas sin tensión, con hilo no reabsorbible; dejarlo más tiempo (15 días) y retirarlo progresivamente (1 punto de cada 2).

Mensaje del experto

Es importante no confundir la laxitud cutánea, que da lugar a una piel «flácida» y corresponde a la pérdida de elasticidad del cutis laxo, con la hiperelasticidad cutánea asociada a la laxitud articular, que apunta a los síndromes de Ehlers-Danlos.

Referencias :

^{PNDS para el síndrome de Elhers Danlos no vascular en el sitio web de HAS}
^{htpps: //www.has-santé.fr 2020}