Una causa curable de asimetría facial
- Genodermatosis
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El caso clínico
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¡Ahora te toca a ti!
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Un adolescente presenta un cuadro congénito de tumefacción del hemifaz izquierdo asociado a manchas pigmentadas.
El examen dermatológico reveló
— Hipertrofia del hemifaz izquierdo, predominantemente en la mejilla.
— Lesiones pigmentadas lineales de Blaschko, discretamente papulosas (aspecto «aterciopelado» a la palpación) en todo el hemifaz izquierdo.
El resto del examen cutáneo y extracutáneo fue estrictamente normal. Las molestias son exclusivamente cosméticas. La RM confirmó que la hipertrofia se había desarrollado a partir de tejido fibroadiposo y que no había indicación de cirugía; la biopsia cutánea mostró que las lesiones lineales de Blaschko eran hamartomas epidérmicos.
Ahora te toca a ti
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Diagnóstico seleccionado
El diagnóstico fue espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA. Este diagnóstico se confirma por la demostración de una mutación activadora (ganancia de función) del gen PIK3CA en mosaico (ausencia en las células sanguíneas) en la biopsia cutánea del hamartoma.
El espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA es un grupo de enfermedades raras dentro del cual pueden distinguirse 3 subtipos principales en función del tejido en el que predomina el crecimiento celular excesivo.
- El término CLOVES se utiliza para «Sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos, escoliosis/anomalías esqueléticas/espinales» y el cuadro suele estar dominado por una hipertrofia segmentaria (focal o multifocal).
- El término Klippel-Trenaunay (KTS) se utiliza cuando las malformaciones vasculares, a menudo en primer plano, se asocian a una hipertrofia de los tejidos blandos y óseos, y afectan a una extremidad, casi siempre la inferior.
- El término MCAP se utilizará para Megalencefalia - Malformación CApilar - Polimicrogiria cuando el cuadro está dominado por la hipertrofia cerebral (megalencefalia).
En nuestro paciente, la combinación de hipertrofia facial y un hamartoma epidérmico condujo al diagnóstico más preciso de CLOVES.
Explicación de las respuestas erróneas
Diagnóstico diferencial:
1) Se descarta la NF1, ya que las manchas café con leche no son ni papulares ni en líneas de Blashko y el aspecto de la RM del neurofibroma plexiforme es típico.
2) Un nevo de Becker de gran tamaño puede asociarse a hipotrofia (sobre todo de la mama) en las proximidades de la lesión y no a hipertrofia a distancia.
3) El síndrome de Wiedemann Beckwith es un síndrome genético que combina hipertrofia corporal, macroglosia, malformaciones congénitas múltiples, hipoglucemia neonatal y predisposición tumoral, pero no hamartoma epidérmico.
Tratamiento
Por lo tanto, se propuso el tratamiento con un inhibidor de PIK3CA.
Mensaje del experto
En caso de hipertrofia tisular congénita, debe consultarse a un dermatólogo: este puede orientar el diagnóstico hacia un espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA, sobre todo en caso de lesiones cutáneas asociadas sugestivas de mosaicos (hamartomas vasculares, epidérmicos, lipomatosos, etc.).
Referencias :
Síndrome PNDS PROS sin afectación cerebral publicado en la web HAS 2020
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