Piel áspera y fotofobia: la mezcla perfecta
- Dermatología pediátrica
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El caso clínico
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Co-prescripción y consejos
Presentación del caso clínico
Un niño de 7 años padece un trastorno de la oralidad alimentaria y numerosas fobias alimentarias en el contexto de un autismo grave. Tiene fototipo IV y no tiene antecedentes personales ni familiares de atopia. Nació con una piel normal.
En los últimos meses, los padres han notado que la piel de las 4 extremidades y de las nalgas se le ha vuelto rugosa, con tendencia a la hiperpigmentación en la misma zona.
Además, el niño ha sido sometido recientemente a un tratamiento oftalmológico por fotofobia, que ha permitido descubrir una queratoconjuntivitis seca, que responde mal a los colirios hidratantes.
El examen dermatológico reveló queratosis pilar predominante en la cara extensora de los miembros inferiores, asociada a un aspecto marrón sucio en la superficie de los huesos. No había anomalías de las faneras ni de la mucosa bucal, ni tendencia a la formación de hematomas.
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Diagnóstico seleccionado
El carácter esporádico, profuso y de aparición tardía de esta queratosis pilar, en ausencia de antecedentes previos o de un síndrome malformativo asociado, sugiere una causa no genética subyacente. Los antecedentes psiquiátricos y la desnutrición secundaria sugieren inmediatamente un trastorno carencial.
El análisis vitamínico confirmó una deficiencia profunda de vitamina A, clínicamente sugerida por esta apariencia de frinoderma, asociada a hiperpigmentación y daño del epitelio ocular.
La carencia de vitamina A es relativamente rara; puede ser secundaria a una mala absorción (insuficiencia pancreática) o a una dieta desequilibrada (ausencia de verduras y productos lácteos), como en este niño que padece un trastorno de la oralidad alimentaria.
Explicación de las respuestas erróneas
- No se trata de una queratosis pilar atópica (mutación del gen de la filagrina): ausencia de antecedentes familiares o personales de atopia, ausencia de otros signos cutáneos menores de atopia, carácter adquirido.
- La ausencia de un síndrome polimalformativo (cardiopatía, dismorfia facial, baja estatura) no es favorable a una rasopatía y, más concretamente, a un síndrome cardiofaciocutáneo, en el que la queratosis pilar afecta también a la cara, y con frecuencia es roja y depilatoria (uleritema ofriógenes).
- El carácter no purpúrico de esta queratosis pilar, y la ausencia de anomalías capilares o de gingivitis, no hacen pensar en un escorbuto, en consonancia con unos niveles plasmáticos normales de vitamina C.
Tratamiento
La administración de suplementos de vitamina A por vía intravenosa y luego por vía oral corrigió los signos cutáneos y oftálmicos. En este contexto, debe continuarse a largo plazo.
Mensaje del experto
La xerosis adquirida puede sugerir tradicionalmente un problema nutricional, pero la queratosis pilar apunta más específicamente a una carencia de vitamina A.
Referencias :
Dermatosis carenciales. En: Bessis D, Francès C, Guillot B, Guilhou JJ (Eds), Dermatologie et Médecine, vol. II. 4: Manifestations dermatologiques des maladies d'organes. Springer-Verlag France, 2011:77.1-77.8
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