Misteriosos bultos

Dermatologie pédiatrique

Dra. Emmanuelle Bourrat

Hospital Saint-Louis

El caso clínico
¡Ahora te toca a ti!
Co-prescripción y consejos

Presentación del caso clínico

Una recién nacida presentaba grandes hinchazones craneales en las regiones frontal y occipital desde los 10 días de vida. Estas hinchazones eran fluctuantes.
El parto vaginal no requirió ninguna maniobra instrumental. No parecía tener ningún dolor durante los brotes, espontáneamente, ni a la palpación.

Las hinchazones podían alcanzar varios centímetros de diámetro, eran firmes, fijas al plano profundo, cubiertas por piel de color y temperatura normales, no pulsátiles y sin soplo.

Se realizaron varios estudios radiológicos durante una reagudización: la ecografía mostró una masa subcutánea vascularizada y la TAC confirmó una hinchazón occipital de tejido blando de 4 cm que no afectaba a la bóveda craneal ósea. La RM con señal T1 baja, señal T2 alta y fuerte realce posgadolinio sugería un hemangioma profundo, pero, como la consistencia y el curso fluctuante no eran típicos de un hemangioma infantil, se realizó una biopsia guiada por ecografía.

Ahora te toca a ti

¿Cuál es su diagnóstico?

Seleccione 1 respuesta(s) entre las siguientes opciones:

Miofibromatosis

Hemangioma infantil

Cloromas

Meningocele

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Diagnóstico seleccionado

El aspecto histológico de proliferación miofibroblástica benigna permite diagnosticar una miofibromatosis infantil subcutánea multifocal del cuero cabelludo. El examen radiológico descartó cualquier afectación visceral y la afección remitió lentamente de forma espontánea a lo largo de varios meses, a excepción de una zona occipital calcificada que persistió en forma de nódulo fijo.

La miofibromatosis infantil es una proliferación fibrovascular que suele aparecer en la piel, pero que también puede ser subcutánea, ósea o visceral. Las lesiones son a veces congénitas y suelen aparecer precozmente (antes de los 2 años), aunque a veces lo hacen más tarde. Pueden ser solitarias o múltiples, esporádicas o familiares (y en este caso relacionadas con mutaciones germinales del gen PDGFRB). El pronóstico espontáneo es favorable, excepto en las formas viscerales, que suelen ser multifocales y agresivas.

Por lo tanto, el miofibroma debe considerarse sistemáticamente en todos los casos de tumores en niños pequeños y confirmarse mediante histología.

Explicación de las respuestas incorrectas

El hemangioma intramuscular infantil era una de las hipótesis de los radiólogos, pero la naturaleza fluctuante de la lesión era muy atípica.
El cloroma es un depósito extramedular de blastos mieloides, que suele encontrarse en la piel y afecta con frecuencia a la bóveda craneal. Se produce en el contexto de una leucemia mieloide aguda, que no era el caso de esta paciente.
El meningocele craneal es una malformación rara del sistema nervioso central caracterizada por la herniación de las meninges debido a un defecto permanente en la osificación de la bóveda craneal. Contiene líquido cefalorraquídeo, pero no tejido cerebral. En este caso, se excluyó por imagen.

Tratamiento

En su forma cutánea solitaria, el miofibroma infantil suele ser reversible espontáneamente y no requiere tratamiento en ausencia de repercusión significativa, como fue el caso de esta paciente.

Mensaje del experto

El aspecto clínico y radiológico del miofibroma infantil es a veces pseudoinflamatorio, como en este caso, y no debe inducir a error en el diagnóstico hacia un tumor maligno o una malformación vascular.

Referencias:

^{N. Delorme, M.-X. Doré, A. Croué, H. Maillard, J.-L. Verre.}^{Unusual presentation of plaque-type ulcerated infantile cutaneous myofibromatosis.}^{Ann Dermatol Venereol}^{2005;132:338-341.}