Infiltración cutánea rápidamente progresiva

Las anomalías congénitas clínicas y radiológicas de los dedos gordos de esta paciente permitieron atribuir este edema inflamatorio esclerótico a un primer brote de fibrodisplasia osificante progresiva.

Esta enfermedad genética autosómica dominante (mutación del gen ACVR1/ALK2 ) combina una malformación congénita patognomónica de los dedos gordos de los pies con episodios de edema de partes blandas que evolucionará progresivamente hacia la osificación de los músculos estriados, la fascia y los tendones, de ahí su nombre de «enfermedad del hombre de piedra».

Los brotes se desencadenan por cualquier traumatismo físico (golpes, heridas, caídas, procedimientos yatrógenos invasivos), así como por infecciones víricas. Por tanto, debe evitarse la biopsia cutánea siempre que sea posible. Los tratamientos sintomáticos, principalmente antiinflamatorios, son poco o nada eficaces y se están realizando ensayos con tratamientos innovadores para evitar la progresión hacia una anquilosis generalizada con insuficiencia respiratoria.

• La dermohipodermitis bacteriana se descartó rápidamente por la ausencia de eritema, fiebre, síndrome inflamatorio biológico y cualquier portal de entrada para la infección.
   
• La fascitis de Shulman se considera un subtipo de morfea profunda, caracterizada por una frecuente eosinofilia sanguínea o cutánea y un aspecto de «signo del surco» o «signo del valle» con hoyuelos que es altamente sugestivo. Es muy poco frecuente en niños y no se asocia a anomalías óseas congénitas.
   
• El escleredema de Buschke se presenta como una induración simétrica difusa que corresponde a depósitos profundos de mucina dérmica (diagnóstico histológico). No afecta a los músculos. Se ha descrito asociado a la diabetes en hombres obesos, y en mujeres jóvenes, adolescentes y niños tras infecciones estreptocócicas ORL.