Erupción azul
- Dermatological impact of a general disease
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El caso clínico
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¡Ahora te toca a ti!
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Co-prescripción y consejos
Presentación de casos clínicos
Un lactante de 2 meses de edad, sin antecedentes médicos previos, fue atendido por la aparición de brotes cutáneos estereotipados consistentes en máculas violáceas en las piernas y la cara, posiblemente dolorosas (que ocurren concomitantemente con llanto inusual), sin fiebre ni alteración del estado general. Entre los brotes, solo persistían algunas máculas azuladas residuales.
Las pruebas de laboratorio (hemograma con plaquetas, pruebas de función renal y hepática, estudios completos de coagulación) y la ecografía Doppler realizada para buscar una malformación vascular subyacente fueron normales.
La biopsia cutánea, que se complicó con una hemorragia que requirió transfusión de concentrado de hematíes, fue inespecífica. La anamnesis reveló equimosis faciales marcadas congénitas que se habían atribuido a un parto difícil (distócico).
Ahora te toca a ti
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Diagnóstico final
Los antecedentes de hemorragia congénita con un estudio de coagulación inicialmente normal sugieren el diagnóstico de un trastorno generalizado de la función plaquetaria.
Análisis adicionales en un laboratorio especializado mostraron un tiempo de hemorragia prolongado con deficiencia completa de GPIIb/IIIa, lo que llevó al diagnóstico de tromboastenia de Glanzmann.
Se trata de un trastorno autosómico recesivo de la función plaquetaria con un pronóstico variable, que va desde unas pocas equimosis a una hemorragia grave de la mucosa.
Explicación de las respuestas incorrectas
- «Bebé en magdalena de arándano» debe su nombre a su aspecto clínico: pequeñas pápulas violáceas, fijas y múltiples, presentes al nacer, que son la manifestación cutánea de una hematopoyesis extramedular. Las principales causas son las infecciones maternofetales (rubéola, CMV, etc.), la leucemia neonatal y la histiocitosis. Estas lesiones suelen aparecer en un contexto clínico grave y no se resuelven espontáneamente sin un tratamiento específico.
- La malformación vascular se descarta mediante ecografía Doppler.
- La hemofilia se descarta mediante un estudio de coagulación completo normal (las pruebas de coagulación serían anormales en la hemofilia).
- El maltrato infantil debe considerarse siempre en presencia de lesiones cutáneas inusuales, pero sigue siendo un diagnóstico de exclusión.
Tratamiento
El tratamiento se basa en la administración de agentes hemostáticos y, si es necesario, factor VII recombinante en casos de procedimientos o hemorragias de alto riesgo.
Mensaje del experto
En cualquier presentación equimótica en un lactante, es importante completar el estudio de la coagulación con un tiempo de hemorragia (realizado en un laboratorio especializado) para no pasar por alto un trastorno de la función plaquetaria (disfunción plaquetaria).
Referencias:
Un caso raro de trastorno hemorrágico: tromboastenia de Glanzmann.
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